다양한 신체 기형이 나타나는 희귀 유전질환인 ‘누난 증후군’은 선천성 심장질환이 있는 소아에서 발견되는 가장 흔한 비염색체 질환이다.

누난 증후군은 전 세계적으로 1천~2천5백 명당 1명의 발생률을 보인다. 유전자들의 돌연변이가 원인이 되며, 가족력은 없다.

진단법으로 임상적 소견과 함께 혈액검사 등이 시행된다. 가톨릭대학교 인천성모병원 소아청소년과 김신희 교수는 “저신장으로 병원을 찾게 되면 희귀질환 여부를 확인하기 위해 백혈구 수치나 전해질, 간 수치 등을 검사할 수 있는 기본적인 혈액검사와 함께 필요에 따라 염색체 검사를 진행하기도 한다”고 전했다. 이어 “골연령이나 방사선학적 골격 조사를 비롯한 내분비적 검사와 성장호르몬 자극 검사 등 다양한 검사가 시행되고, 염색체와 유전자 검사를 함께 받게 된다”고 설명했다.

임상 진단으로는 출생 이후 발생되는 저신장, 특징적 외형, 선천성 심질환, 근골격계 이상, 신경계 이상, 잠복고환, 발달지연 이상 등이 있다.

누난증후군은 특징적인 외모를 보이는 동시에 성장 및 발달 문제를 동반한다. 특징적인 외모로는 위가 뾰족한 세모형의 얼굴로, 눈 사이 간격이 매우 넓고 안검하수와 사시, 푸른색 혹은 청록색의 홍채, 높은 이마와 작은 턱, 깊은 인중, 적은 머리숱을 보인다. 또 목이 짧고 귀가 아래쪽에 위치하고 뒤로 돌아간 형태를 보인다.

성장 및 발달의 대표적인 문제는 저신장이다. 출생 시 체중과 키는 정상일 수 있으나 수개월 내로 성장 속도가 느려지는 양상을 보인다. 남성의 경우 출생 시 잠복고환이 나타날 수 있고, 불임 가능성도 있다.

이외에도 흉곽기형, 척추측만증, 손가락이 비정상적으로 짧고 기울어지는 등의 근골격계 이상을 보일 수 있다. 또 저혈압, 심부정맥 등의 신경계 이상과 주근깨, 색소성 모반, 습진, 적은 머리숱을 보이는 문제 피부 및 모발의 이상 등이 있다.

이러한 증상은 저신장, 심장 기형 등의 증상을 보이는 ‘터너증후군’과 비슷해 감별하기 쉽지 않다. 하지만 터너증후군은 X염색체가 하나밖에 없으며 여성에게만 나타나는 질환이다. 누난증후군은 염색체는 정상이나 유전자들에게 돌연변이가 나타나는 상염색체 유성 유선 질환으로, 남녀 모두에서 발생할 수 있다.

누난증후군은 각 증상에 대한 조절이 치료의 목적이 된다. 워낙 다양한 증상이 나타나는 관계로 소아과, 안과, 외과, 정형외과 등 여러 분야의 전문가들이 협진해 신체 기능에 도움이 될 수 있도록 치료하는 것이 목표다.

김 교수는 “누난 증후군은 성장호르몬 치료에 건강보험이 적용되고, 또 본인 부담률을 경감해 주는 산정특례 대상”이라며 “저신장을 동반하는 희귀질환은 대부분 조기에 진단할수록 예후가 좋은 만큼 아이들의 성장에 관심을 갖고 적극적으로 대응하려는 노력이 중요하다”고 강조했다.