배우 송승환은 최근 “망막색소변성증으로 실명 위기까지 왔다”며 “형태만 알아볼 수 있다”고 근황을 전했다. 송 씨는 망막색소변성증 투병 중에도 TV 프로그램 MC를 맡아 활약중이다.

망막색소변성증은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 인해 발생하는 진행성 망막변성질환으로, 망막의 기능 저하, 세포 소실, 망막조직의 위축이 발생하는 특징이 가지고 있다.

망막은 안구의 가장 안쪽을 덮고 있는 신경조직으로, 카메라의 필름과 유사한 기능을 수행해 빛을 감지하고 뇌로 신호를 보내 이미지를 생성한다. 즉, 망막이 건강해야 선명하게 볼 수 있다는 것이다.

망막색소변성증은 망막의 광수용체 세포를 손상시키는 유전성 질환이다. 광수용체는 빛을 감지해 뇌로 신호를 보내는 세포인데, 망막색소변성증이 있는 경우 광수용체 세포가 점차 죽어 시력 상실로 이어진다.

대표적인 증상으로는 어두운 곳에서 보는 데 어려움이 있는 야맹증, 측면 시야가 감소하는 시야 협착, 밝은 빛에 대한 민감도가 증가해 눈부심이 나타난다. 선명도가 감소해 시력이 저하되는 증상도 포함된다.

망막색소변성증은 비교적 흔한 질환이다. 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미치며, 모든 연령에서 발생할 수 있지만 대게 청소년기에 시작된다. 유전이 되기도 하므로, 가족력이 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 좋다.

진단을 위해서는 유전자 검사와 더불어 망막의 상태를 확인하는 안과 검사, 망막의 기능을 검사하는 망막전위도 검사가 필요하다.

망막색소변성증은 진행성 질환이지만, 적절한 치료를 통해 시력 상실을 늦출 수도 있다. 의료기관에서의 전문적인 치료와 함께 망막 세포의 손상을 보호하는 데 도움이 되는 비타민A, E를 보충하면 좋다.

또 레이저 치료 또는 수술을 통해 황반부의 손상을 막거나 치료하며, 시력 보조 장비를 활용하고, 낮은 시력에 적응하고 일상생활을 수행할 수 있도록 재활 치료가 도움된다.