모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국 막히는 질환이다. 뇌혈류가 부족해지면서 허혈성 증상이 나타나거나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생한다.

증상은 두통이나 마비 증상, 감각기능 저하나 언어장애, 시각장애, 경련, 의식 저하, 인지 기능 저하 등 다양하게 나타난다. 소아의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아서 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 의심해 봐야 한다. 이는 과호흡으로 인한 뇌혈류 감소 때문에 발생하는 증상일 수 있다. 이외에 갑자기 심한 운동을 하거나, 더위나 사우나 등 급격한 온도 변화에 노출되는 등 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때도 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있다.

소아 모야모야병은 빨리 진행하고, 성인 모야모야병은 다소 천천히 진행하는 양상을 보이는데, 이는 유전적인 소인과 매우 밀접하다는 연구결과가 있다. 대부분 모야모야병 증상을 보인 환자들은 일반인에 비해 뇌졸중의 위험이 크고 뇌졸중 재발률 또한 높다. 특히 성인의 경우 약 23%는 뇌출혈로, 33%는 뇌허혈 증상으로 발현된다.

모야모야병은 여성에서 약 1.8배 더 많고, 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 흔하게 발생한다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 10~15%의 환자는 가족력을 가지고, 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많다.

진단을 위해서는 뇌자기공명혈관조영술(Brain MRA)이나 뇌컴퓨터단층혈관조영술(Brain CTA), 카테터뇌혈관조영술과 같은 검사가 필요하다. 두개 내 양측 내경동맥 말단부위나 주요 가지 동맥의 점차적인 폐쇄로 모야모야 혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견을 통해 진단을 내리고, 뇌혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가하고 그에 따라 치료 방침을 정한다.

치료는 내과적 치료와 수술적 치료로 구분한다. 허혈성 모야모야병의 경우 급성기에 뇌경색 예방을 위해 항혈소판제제(항혈전제)를 처방한다. 최근 이러한 항혈소판제제 처방이 모야모야병 환자의 사망률을 줄일 수 있다는 국내 연구가 보고된 바 있다. 하지만 뇌출혈이 있을 경우 항혈전제의 사용에는 이견이 있을 수 있는데, 결국 항혈소판제제를 사용해도 뇌출혈을 예방하기 어렵고, 아직까지 약물치료로 뇌출혈을 예방할 수 있다는 연구결과는 거의 없는 상태다.

수술적 치료법에는 두개 내 뇌혈관의 폐쇄나 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하기 위해 뇌 바깥 부분의 혈관을 뇌혈관과 직간접적으로 이어주는 수술인 혈관우회로 수술이 대표적이다. 또 혈역학적인 불안정으로 인해 발생하는 두개 내 동맥류나 가성동맥류의 색전술 치료가 시행된다.

소아의 경우 대부분 수술적 치료인 혈관우회로 수술이 시행된다. 반면 성인은 허혈성 모야모야병의 경우 약물치료와 더불어 수술적 치료가 많이 시행되고, 출혈성 모야모야병의 경우 최근에는 수술적 치료가 증가하는 추세다. 무증상인 경우 치료하지 않고 경과 관찰을 하는 경우가 많았지만, 혈류 저하가 있거나 뇌출혈 위험이 높은 경우 예방적으로 수술을 고려하기도 한다.

모야모야병은 뇌졸중의 빈도가 일반인에 비해 훨씬 높고 뇌출혈 발생 시에는 자칫 사망으로 이어질 수 있다. 모야모야병 가족력이 있거나 모야모야병 진단을 받게 되면 무증상이더라도 적극적인 관리와 치료가 필요하고 특히 가족력이 있는 경우 예방적 조기 검진이 무엇보다 중요하다.