모야모야병이라는 병명은 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관이 마치 ‘담배 연기가 모락모락 올라가는 모양’과 비슷하다고 해서 붙여진 이름이다. 1969년 일본 스즈키(Suzuki) 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야(もやもや)’에서 따와 명명했다. 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경외과 장동규 교수와 함께 모야모야병에 대해 알아본다.

Q. 모야모야병은 어떤 질환인가?
A. 모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국 막히는 질환이다. 이렇게 되면 뇌혈류가 부족해지면서 허혈성 증상이 나타나거나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생한다.

Q. 누구에게 많이 발생하는가?
A. 우리나라와 일본에서 상대적으로 발생이 흔하고 서양에서는 드문 편인데, 특히 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 많이 생기는 특징을 보이며, 여성에서 약 2배 더 많다.

Q. 어떤 증상이 나타나나?
A. △두통 △마비 증상 △감각기능 저하 △언어장애 △시각장애 △경련 △의식 저하 △인지 기능 저하 등 다양하게 나타난다. 소아의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아서 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 의심한다. 과호흡으로 인한 뇌혈류 감소로 발생하는 증상일 수 있다. 이외에 갑자기 심한 운동을 하거나, 더위나 사우나 등 급격한 온도 변화에 노출되는 등 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때도 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있다.

Q. 가족력이 있는 질환인가?
A. 10~15%의 환자는 가족력을 가지고, 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많다. 다만 한 개의 유전자가 아닌 여러 개의 서로 다른 유전자들이 복합적으로 작용하고, 환경적 요인이 영향을 미치면서 발현하는 것으로 추정하고 있다.

Q. 진단을 위해 필요한 검사는?
A. 뇌자기공명혈관조영술(Brain MRA)이나 뇌컴퓨터단층혈관조영술(Brain CTA), 카테터뇌혈관조영술로 진단한다. 두개 내 양측 내경동맥 말단부위나 주요 가지 동맥의 점차적인 폐쇄로 모야모야 혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견을 통해 진단을 내리고, 뇌혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가하고 그에 따라 치료 방침을 정한다.

Q. 치료는 어떻게?
A. 치료는 내과적 치료와 수술적 치료로 구분한다. 허혈성 모야모야병의 경우 급성기에 뇌경색 예방을 위해 항혈소판제제(항혈전제)를 처방한다. 최근 이러한 항혈소판제제 처방이 모야모야병 환자의 사망률을 줄일 수 있다는 국내 연구가 보고되기도 했다. 다만 뇌출혈이 있을 경우 항혈전제 사용에는 이견이 있고, 아직 약물치료로 뇌출혈을 예방할 수 있다는 연구결과는 거의 없는 상태다.

수술적 치료에는 두개 내 뇌혈관의 폐쇄나 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하기 위해 뇌 바깥 부분의 혈관을 뇌혈관과 직간접적으로 이어주는 수술인 ‘혈관우회로 수술’이 대표적이다. 또 혈역학적인 불안정으로 인해 발생하는 두개 내 동맥류나 가성동맥류는 색전술 치료가 시행된다.

소아는 대부분 수술적 치료인 혈관우회로 수술이 시행되는 반면, 성인은 허혈성 모야모야병의 경우 약물치료와 더불어 수술적 치료가 많이 시행되고, 출혈성 모야모야병은 최근 수술적 치료가 증가하는 추세다.

Q. 예방은 어떻게?
A. 모야모야병은 뇌졸중의 빈도가 일반인에 비해 훨씬 높고 뇌출혈 발생 시에는 사망률이 매우 높은 무서운 질환이다. 모야모야병 가족력이 있거나 진단을 받게 되면 무증상이더라도 적극적인 예방적 관리가 필요하고, 특히 가족력이 있는 경우 예방적 조기 검진이 무엇보다 중요하다.