프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 아무리 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이다. 억제되지 않는 식욕과 이로 인해 비만과 당뇨가 특징적으로 나타난다.

프래더-윌리 증후군은 발달지연, 섭식장애, 다양한 내분비 장애가 복합적으로 일어날 수 있다. 정확한 진단과 치료 없이 방치하게 되면 저신장, 생식성기능저하, 인지기능저하, 행동장애 등으로 이어질 수 있다.

연령에 따라 증상이 다를 수 있는데, 신생아 시기엔 근긴장도가 떨어져 젖병을 잘 빨지 못하고 울음소리가 약하거나 잘 울지 않는 모습을 보인다. 아동기에 들어서면 발달지연과 과도한 식욕, 비만 등의 증상을 보인다. 13세 이상에서는 지적장애와 행동장애, 과도한 식욕, 비만, 생식샘 저하증 등이 나타난다.

프래더-윌리 증후군의 가장 흔한 원인은 15번 염색체의 미세결실로 나타나는 결손형으로 전체의 60~70%를 차지한다. 또 다른 원인은 이염색체성(Uniparental disomy, UPD), 즉 부모로부터 각각 한 개씩 유전돼야 할 15번 염색체 모두 어머니로부터만 받은 경우(20~30%)다. 이 외에 드물지만 아버지로부터 받은 15번 염색체의 각인(imprinting) 센터에 돌연변이가 있을 때 나타날 수 있다. 진단은 유전적 원인에 따라 다르지만, DNA 메틸레이션(methylation) 분석법을 통해 99% 확진할 수 있다.

구체적인 치료 방법은 아직 없다. 다만 초기 중재를 통해 좋은 예후를 기대할 수 있는 만큼 조기진단과 치료가 중요하다. 성장호르몬 치료, 발달재활치료, 영양상담이 필수적이고, 그 밖에 소아안과, 소아이비인후과, 소아비뇨기과, 소아정신과 진료가 필요할 수 있다. 특히 과도한 식욕을 억제할 수 있는 식이 관리가 무엇보다 중요하다. 또 골다공증 예방을 위해 기본적인 운동과 비타민 D 섭취가 추천된다.

프래더-윌리 증후군은 신생아기부터 꾸준히 치료받고 관리받으면 정상 아이들과 큰 차이 없이 건강하게 자라는 경우도 많기 때문에 다학제 진료가 가능한 희귀질환센터 등을 통해 체계적이고 적절한 치료를 받아야 한다.