터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다.

여아 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있기 때문에 저신장증 외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보이며, 터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착 등도 대표적인 증상이다.

치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다. 먼저, 저신장증의 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다. 특히, 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고된다.

염색체 검사로 터너증후군이 확진될 시, 만 2세부터 성장이 완료될 때까지의 성장호르몬 치료는 보험급여 적용이 가능하다. 다만, 성장이 완료되지 않은 경우라도 신장이 153cm를 초과하는 경우에는 100% 자부담이다.

자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료를 통해 2차 성징과 월경 발현을 유도한다. 12~13세 정도에는 에스트로젠 합성물 투여를 시작으로 하여 어느 정도 유방 발육이 이루어지면 에스트로젠의 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가하여 월경을 유도한다.

터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해서는 조기 진단이 무엇보다 중요하다. 특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수적이다.