국립암센터 연구진이 희귀 유전성암인 ‘리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)’에 대한 연구결과를 18일 발표했다.

리프라우메니 증후군은 TP53이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환이며 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 이환될 가능성이 높은 것으로 알려져 있다.

최근 젊은 연령에 발병한 유방암 환자가 리프라우메니 증후군으로 진단되며 리프라우메니 증후군에 대한 관심이 높아진 가운데, 국립암센터 유방암센터 송란 전문의와 정소연 교수가 리프라우메니 증후군 환자들에 대한 연구를 수행했다. 연구팀은 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자들의 유전자의 변이 형태와 질병의 임상적 특성을 분석했다.

연구 결과에 따르면 국내 리프라우메니 증후군 환자들은 국외 환자들과 마찬가지로 암의 평균 발병 연령보다 조기 발병을 보이고, 중복암이 나타나는 경우가 많은 것으로 확인됐다. 또한 환자들의 임상 양상은 유전자의 변이 형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타나는 것으로 보고됐다.

이번 연구를 진행한 송란 전문의는 “이번 연구를 통해 빈도가 낮은 리프라우메니 증후군에 대한 한국인의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다”며 “향후 환자 맞춤형 진단에 적용해 최적의 치료법을 찾는 데 기여하겠다”고 말했다.

책임연구자인 정소연 교수는 “리프라우메니 증후군 환자들을 진단하고 관리하기 위해서는 적절한 유전상담과 스크리닝이 필요하다”며 “이들에서 암이 진단된 경우 치료로 인한 이차암이 발생하지 않도록 사전에 다학제적인 논의가 필요한데, 이번 연구 결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 가진 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 최선을 다하겠다”고 전했다.

현재 국립암센터는 유전성 암의 위험인자를 갖고 있는 환자들을 대상으로 유전상담 및 다학제 진료를 진행 중이며, 이를 통해 유전자 변이가 있는 환자를 진단하고 그에 대한 적절한 스크리닝과 치료를 제시하고 있다.

한편, 이번 연구결과는 SCIE 국제학술지인 ‘Cancer Research and Treatment(IF 4.6)’에 온라인 게재됐다.