‘서울대학교 산학협력단-연세대학교 산학협력단 컨소시엄 (이하 서울대-연세대 컨소시엄)’은 보건복지부 국립정신건강센터가 주관하는 ‘자폐스펙트럼장애 디지털 헬스 빅데이터 구축 및 인공지능 기반 선별·진단보조·예측 기술 개발’ 사업(이하 본 사업)에 지난 6월 말부터 본격 착수했다. 이 사업에는 정부 예산 약 100억 원이 투입될 예정이다.

자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, 이하 ASD)란 발달 초기 아동기부터 사회적 의사소통의 어려움과 제한적 관심사, 반복적 행동 등을 주 증상으로 나타내는 신경발달장애(Neurodevelopmental disorder)의 일종이다.

최근 ASD의 유병률은 전 세계적으로 매우 높은 증가 추세를 보이고 있으며, 2020년 기준 국내 ASD 장애등록 인구는 약 3.1만명으로 2010년 대비 약 2배 이상 증가하여, 전체 장애 유형 중 가장 높은 증가율을 나타내고 있다.

ASD는 현재까지 개발된 완치약이 없으며, 뇌의 가소성(Plasticity)이 높은 시기에 조기진단을 통해 집중적이고 다각적인 특수교육과 행동치료를 진행하는 것이 예후 개선에 무엇보다 중요하다.

그러나, 일반적으로 ASD는 빠르게 만 12개월부터 징후를 알아차릴 수 있고 만 18개월부터는 진단이 가능함에도 불구하고, 국내에서는 평균 진단 연령이 만 4~5세경에 머물러 있다.

국내에 임상적 판단이 가능한 전문가의 숫자가 소수인 탓에 최소 2~3년 이상의 진료 대기로 진단의 골든타임을 놓치는 것이 현실이다.

또한 DSM-5 기준에 의한 기존 ASD 진단 방식은 전문가의 숙련도에 의존하거나. 부모의 보고에 따라 편향적 시각이 개입될 수 있는 한계가 있으며, 현재까지 객관적으로 사용될 수 있는 생체지표(Biomarker)가 없는 상황이다.

이에 서울대-연세대 컨소시엄은 기존 ASD 진단 방식의 한계를 극복하고 조기 진단을 통한 예후 개선을 실현하기 위해, 빅데이터·AI 기반의 ASD 예측·진단 기술 개발을 추진한다.

본 사업은 서울대병원 소아청소년정신과 김붕년 교수 연구팀과 연세대 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수 연구팀을 필두로, 분당서울대병원, 한양대병원, 은평성모병원, 서울아산병원 임상 전문가 그룹 이외에 빅데이터 플랫폼 및 AI 기술 개발을 위해 네이버 클라우드, SK텔레콤, 루먼랩, 옴니CNS, 에코 인사이트, 네이버 커넥트재단, 어반유니온, 돌봄드림등 분야별 전문 기업들도 함께 참여하게 된다. 서울대-연세대 컨소시엄은 2024년 12월까지 약 2년 8개월 간 사업 완수를 목표로 한다.

이 사업의 주관 책임자인 김붕년 교수는 “본 사업 결과물을 바탕으로 향후 디지털 헬스데이타를 통한 정량화된 개인 맞춤형 진단을 통해, ASD 예방 및 치료의 패러다임 전환이 이루어질 것으로 기대한다”고 말했다.

아울러, 본 사업의 공동 주관 책임자인 천근아 교수는 “이 사업을 통해 ASD의 인공지능 기반 조기 진단 영역에서 글로벌 핵심기술 선점하고 다양한 디지털 치료제 개발을 위한 공공연구자원 확보가 기대된다”고 전했다.