과거 ‘간질’로 불렸던 뇌전증은 특정한 유발 요인이 없어도 발작이 반복적으로 발생하는 만성 신경계 질환이다. 뇌 신경세포가 과도하게 흥분하면서 순간적인 전기신호 폭주가 발생해 운동, 감각, 의식, 정신기능 등에 이상이 나타난다.

뇌전증의 대표 증상은 대발작이다. 전신 경련과 함께 의식이 소실되고 입에 거품이 생기거나 배뇨가 동반되기도 한다. 하지만 성인 환자의 대부분은 국소 발작이 더 흔하게 나타난다. 국소 발작은 뇌의 특정 부위에서 시작된다. 팔다리나 얼굴 일부가 씰룩거리거나 멍한 상태로 눈을 깜빡이는 등의 증상이 반복된다. 일부는 무의식적으로 입맛을 다시거나 손을 만지작거리는 등의 ‘자동 행동’을 보이기도 한다. 발작이 단 한 번이라도 있었다면 반드시 전문의 진료를 받아야 한다. 특히 반복되거나 의식 변화가 동반되는 경우 조기에 진단을 받는 것이 예후에 결정적 영향을 미친다.

진단은 뇌파검사를 통해 비정상 뇌파 유무를 확인하고, 뇌 MRI로 구조적 병변 여부를 파악한다. 특히 환자의 병력 청취가 중요해, 발작 당시의 상황과 증상, 지속 시간, 후유증 등을 보호자나 목격자의 진술과 함께 정리하는 것이 도움이 된다. 보다 정밀한 진단을 위해 수면 중 뇌파검사, 비디오 뇌파모니터링 등이 시행될 수 있다. 필요시 유전자 검사나 면역학적 검사를 병행해 원인을 규명하기도 한다.

치료는 약물치료를 기본으로 한다. 발작이 특별한 유발 원인 없이 2회 이상 나타날 경우 항경련제 복용을 시작한다. 약물만으로도 전체 환자의 약 70%는 증상 조절이 가능하다. 최근에는 다양한 기전의 항뇌전증 약물이 개발돼, 발작 형태나 동반 질환에 따라 맞춤형 처방이 가능하다.

2년 이상 약물치료에도 발작이 조절되지 않는 경우에는 난치성 뇌전증으로 진단된다. 이때는 수술적 치료를 고려한다. 수술은 뇌 영상 및 장기 뇌파 분석을 통해 병변을 찾아 절제하는 방식으로 이뤄진다. 수술이 어렵거나 효과가 제한적인 경우에는 미주신경자극술, 뇌심부자극술, 반응성 뇌자극술 같은 뇌신경 자극치료가 대안이 될 수 있다.

뇌전증은 삶의 전반에 영향을 미칠 수 있는 질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 치료가 이뤄진다면 충분히 일상적인 삶을 유지할 수 있다. 환자에 대한 사회적 이해와 관심이 더해질 때 치료 효과도 더 높아질 수 있다”고 말했다.