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Q. 안녕하세요? 올해 70세가 된 여성입니다. 저는 가족력도 있고, 깜빡하는 일들도 많아 치매에 대한 두려움이 큰 사람입니다. 치매에 걸리는 것도 두렵지만, 치매는 치료가 안되는 것으로 알고 있어 더욱 두렵습니다. 의학이 많이 발전했는데, 아직도 치매 치료가 안되는 건가요?

A. 안녕하십니까? 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경과 송인욱 교수입니다.

아쉽게도 아직까지 치매에 대한 치료는 알츠하이머병의 진행을 약간 늦추거나 알츠하이머병에 의해 나타나는 증상 치료를 위해 만들어진 것뿐, 그 어느 것도 알츠하이머병 자체를 치료할 수 있도록 고안되고 만들어진 치료제는 없습니다.

그러나 최근 아밀로이드 베타(Aβ) 축적을 저해하는 기전의 항체신약으로 2021년 FDA(미국식품의약국) 승인을 받은 아두카누맙을 비롯해 레카네맙과 도나네맙 등이 출시됐습니다. 다만 이들 약제는 아밀로이드 관련 영상 이상(amyloid-related imaging abnormalities) 부작용으로 나타나는 뇌부종이나 미세출혈, 비용적인 문제 등 현실적으로 넘어야 할 산들이 많습니다.

또한 약물치료 외에 경두개전기자극술(transcranial Direct Current Stimulation), 집속저강도초음파자극치료(focused low-intensity ultrasound stimulation), 경두개자기장자극치료(transcranial magnetic stimulation) 등 비침습성 뇌자극치료가 실제 치매 등 신경퇴행성질환의 치료에 적용되기 시작했습니다.

알츠하이머병에 대한 유전적 인자에 대한 연구도 활발합니다. 알츠하이머병 가족력을 가진 대표적 유전자는 프레시닐린(Preseniline)1과 프레시닐린2, 아밀로이드 유전자 등 3가지다. 이들 유전자는 비교적 젊은 나이에 알츠하이머병을 유발합니다.

현재 다양한 연구에서 이들 유전자의 여러 가지 돌연변이 형태가 밝혀지고 있습니다. 아밀로이드 유전자에서는 5가지의 돌연변이 형태가 발견됐고, 프레시닐린 유전자에서는 30가지 이상의 돌연변이 형태가 밝혀졌습니다.

현재 알츠하이머병의 유전 기전을 규명하기 위한 다양한 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 이러한 유전적 발견은 그 유전자의 병리학적 관점을 설명하고 이해하는 데 도움을 주는 것은 물론, 치매의 진행을 막을 수 있는 새로운 치료법을 개발하는 토대가 될 것입니다.