아주대의료원이 국내 병원 중 처음으로 전장유전체기반 정밀 진단 프로그램을 실제 암환자 진료에 시범 도입한다.

아주대의료원과 암유전체 기반 진료 플랫폼 기업 지놈인사이트는 8월 24일부터 전장유전체분석(Whole genome sequencing, WGS)을 기반으로 한 암 정밀진단 프로그램을 운영한다고 밝혔다.

이 프로그램은 아주대병원의 고형암 환자 100여 명을 대상으로 하며, 환자의 기존 진료과정에 전장유전체분석(WGS) 기반 정밀 진단을 포함할 예정이다.

전장유전체분석(WGS)을 할 경우 암유전체 종합 분석을 통해 △ 최선의 약제 △ 약제의 치료반응 예측을 통한 최적 치료법 △ 암 발생 원인 △ 암 가족력이 있을시 원인 유전자 분석 △ 여러 장기 종양 발견시 원발암 또는 전이암 여부 분석 등 기존의 조직검사를 뛰어 넘는 정밀 진단이 가능하다.

특히 양 기관은 진료현장에서 환자의 유전체 프로필을 보고서 형식이 아닌 웹(Web) 형식으로 보여주는 ‘캔서비전(CancerVision)’을 제공하는 플랫폼을 선보여 환자에게 보다 생생하게 유전체 정보를 제공할 예정이라고 밝혔다. 이러한 플랫폼을 이용하면 담당 의사가 진료실에서 환자의 CT, MRI 영상을 의료영상저장전송시스템(PACS)을 통해 확인하는 것처럼, 암유전체 정보를 진료실에서 직접 확인할 수 있다.

전장유전체분석(WGS)이란 질환 및 약물 반응성에 관한 유전적 요인을 총체적으로 연구하는 신기술이다. 이에 현재 병원 등에서 흔히 시행하고 있는 차세대유전자패널검사(Next generation sequencing, NGS)가 특히 여러 전이성 암에서 중요한 검사로 시행되고 있지만, 기술적 한계로 인해 약 0.1-1%의 유전자 이상 여부에 대한 정보만 얻을 수 있는 반면, 전장유전체분석(WGS)는 암세포의 전체 유전자에 대한 정보를 얻을 수 있어 환자의 진단과 치료 결정에 크게 기여할 것으로 기대된다.

박해심 아주대의료원장은 “국내 병원 중 처음으로 전장유전체분석(WGS)을 실제 환자 진료에 시범 도입하게 돼 기쁘다”며 “이번 사업을 통해 암환자의 진단과 치료과정에서 전장유전체분석(WGS)을 실제 활용함으로써 암, 난치성 질환 등 정밀 진단을 필요로 하는 많은 환자의 치료성적을 높이는데 기여하기를 바란다”고 말했다.

주영석 지놈인사이트 대표는 “이번 시범 프로그램은 전장유전체분석(WGS) 기반 암 정밀의료가 기술적·비용적 한계를 넘어 병원 진료현장에 첫 진출했다는 데 의의가 있다”면서 “전장유전체분석(WGS) 기반 암 진료체계가 더욱 확대될 수 있도록 종합적인 플랫폼을 제공하는 등 노력하겠다”고 전했다.