#A(61, 남) 씨는 올해 1월 호흡곤란으로 인천성모병원 신장내과를 찾았다. 만성 콩팥병이 있는 A 씨는 심전도와 흉부 X선 검사에서 이상이 발견돼, 알파 갈락토시다제 A 효소활성도 검사를 진행했다. 그 결과, A 씨는‘파브리병’이라는 진단을 받았다. 이후 A 씨는 2주 간격으로 효소대체요법(ERT)을 시작했고, 이를 통해 A 씨의 심장, 신경, 뇌 합병증 발생은 지연될 것으로 기대하고 있다.

가톨릭대학교 인천성모병원은 신장내과 윤혜은 교수와 심장혈관내과 변재호 교수가 최근 희귀유전질환인 ‘파브리병(Fabry disease)’을 진단하고 치료를 시작했다고 16일 밝혔다.

파브리병은 당지질의 선천성 대사 이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환으로 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여 명이 확인됐다.(국내 파브리병 환우회 통계) 이번에 치료를 시작한 A씨는 인천성모병원에서 처음으로 진단하고 치료하는 파브리병 첫 사례다.

파브리병은 당지질대사를 담당하는 세포 내 소기관 리소좀(lysosome)에서 그 역할을 하는 효소(알파 갈락토시다제 A)가 제대로 작동하지 않아 대사되지 않은 GL-3(또는 Gb-3)이라고 하는 물질이 우리 세포에 계속 쌓이면서 나타난다. 따라서 치료는 효소(알파 갈락토시다제 A)를 2주마다 투여하는 효소대체요법이 주로 적용된다.

증상은 어릴 때부터 설명이 잘되지 않는 신경통이나 땀 분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반된다. 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있다. 초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 한다. 특히 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환으로 조기에 진단받고 치료하지 않으면 심장, 신장 등 주요 장기 손상으로 이어져 결국 생명까지 위협할 수 있다. 또 유전질환으로 진단되면 가족 중 추가 환자가 발생할 가능성이 커지는 것으로 알려져 있다.

윤 교수는 “파브리병은 초기 증상이 다양하고 남녀에 따라 증상의 정도도 달라 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵고, 전형적인 증상이 아니라면 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다”면서 “하지만 일단 진단되면 치료제가 있으므로, 적극적으로 치료하면서 합병증을 관리하면 현재까지 나타나지 않은 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활도 충분히 가능하다”고 말했다.

이어 “희귀 유전성 질환이라고 하면 덜컥 겁부터 먹고 가족에게 미안한 마음을 갖기 쉬우나 파브리병은 치료제가 있고, 병을 모르고 있던 가족도 조기 진단할 기회가 되는 만큼 적극적인 동참이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.