“가벼운 피로감 대수롭지 않다”…‘자가면역질환 조기진단’ 중요

▲ [출처=게티이미지뱅크]


대부분의 질병이 하루아침에 생기는 것이 아니라 소리 없이 다가온다. 그렇기 때문에 평소 건강에 관심을 가지고 내 몸을 지켜보는 것이 중요하다. 특히 감기나 피로로 치부할 수 있는 경미한 증상들이 큰 질병의 전초 증상일 수도 있기에 더욱 주의가 필요하다.

그 대표적인 예로 피로, 무력감, 근육통 등의 가벼운 증상으로 시작되는 ‘자가면역질환’이 있다. 자가면역질환의 원인과 증상, 이를 조기진단 할 수 있는 검사는 무엇인지 관련 정보를 모아봤다.

유전, 성별, 환경 등 여러가지 원인 존재

자가면역질환은 자신의 몸을 외부로부터 보호하는 면역체계가 이상을 일으켜 오히려 자기 자신을 공격함으로써 발생하는 질환을 말한다. 즉, 면역계의 자가 항원(autoantigen)에 대한 부적절한 반응으로 인해 세포나 조직에 손상을 초래하는 것이다.

자가면역질환은 자가 면역 반응이 표적으로 삼는 수많은 분자, 세포 및 조직들과 관련이 있으며, 표적 항원의 분포에 따라 전신성이거나 특정 장기에 특이적으로 나타날 수 있다.

대표적인 자가면역질환으로는 류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 쇼그렌증후군 등이 있으며 그 종류만 80여 종에 이른다. 류마티스관절염은 관절조직에 발생하는 만성염증질환으로 관절파괴와 변형을 일으키며 주로 40대 이후 여성에서 많이 발병한다.

또한 전신홍반루푸스는 결합조직과 피부, 관절, 혈액, 신장 등 신체의 다양한 기관에 이상이 생기는 전신성 질환으로, 가임기를 포함한 젊은 나이의 여성에서 발생하는 경우가 많다. 뺨 발진, 구강궤양, 관절통, 장막염, 폐렴 등 개인에 따라 다양한 증상을 보인다.

자가면역질환의 원인으로는 크게 유전적 인자와 성별, 환경적 요인이 꼽힌다. 어떤 사람들은 유전적으로 자가면역질환에 걸릴 확률이 더 높은데, 연구에 따르면 자가면역질환을 앓고 있는 사람에게는 특정한 유전자 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌다.

환경적 요인의 경우 여러 감염성 질환이 풍토병으로 있는 지역에서는 자가면역질환이 매우 드물게 나타났으며, 이외 흡연, 약품, 식단 등도 일부 자가면역질환에 영향을 미치는 인자로 추정되고 있다.

‘자가면역질환 선별검사’ 주목

아쉽게도 아직까지 자가면역질환을 완치시킬 수 있는 치료법은 개발되지 않았다. 때문에 과잉면역반응을 억제하고 통증이나 염증을 억제하기 위해 비스테로이드계 항염증제(NSAID)와 면역억제치료제 등의 치료제를 처방하는 방식으로 치료가 이뤄진다.

자가면역질환도 여느 질병과 마찬가지로 조기 발견과 체계적인 관리가 매우 중요하다. 하지만 그 증상이 피로, 근육통, 발열, 탈모, 발진, 손발의 무감각증, 부기, 홍반, 집중력 저하 등 복합적이고 불분명하기 때문에 임상 증상만으로 진단하는 것은 한계가 있다.

임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단은 전국의 수십 개 의료기관에 간단한 채혈을 통해 자가면역질환 여부를 진단하는 ‘자가면역질환 선별검사(CTD Screen)’를 제공하고 있다.

결합조직질환의 진단에 임상적으로 의미가 있는 14가지 항원으로 구성되어 해당 질환의 조기진단에 도움을 주며, 지난 2019년 3월에는 보건복지부로부터 신의료기술로 인정 받기도 했다.

권애린 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 "자가면역질환은 아직까지 뚜렷한 치료법이 개발되지 않다”며 “평소 작은 증상이라도 몸의 이상을 감지했다면 전문의 상담 후 관련 진단검사를 받아보는 것이 건강 관리의 첫 걸음”이라고 말했다.

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이현이 기자 다른기사보기