골연골종은 뼈와 연골 사이에 발생한 종양을 말하며, 연골로 덮인 뼈가 돌출되는 양성종양이다. 뼈에 발생하는 골종양 중 가장 흔하게 나타나는데, 특히 소아청소년의 무릎 주위의 성장판 근처에 주로 발생한다. 양성종양이기 때문에 생명에 위협이 되지는 않지만 종양이 자라면서 뼈 모양이 변형되거나 신경을 압박하는 등 합병증을 유발할 수 있어 조기에 진단해 치료하는 것이 중요하다.

골연골종이 한 개 발생하면 ‘단발성 골연골종’, 여러 부위에 발생한 경우 ‘다발성 골연골종증’이라고 한다. 다발성 골연골종증은 유전 질환으로 알려져 있으며, 이로 인한 하지 변형은 비교적 흔하게 나타나 그간 많은 연구가 이뤄져 왔다. 반면, 단발성 골연골종에 의한 하지의 변형에 대해서는 거의 알려진 바가 없어 연구가 필요한 실정이었다.

이에, 분당서울대병원 정형외과 성기혁 교수 연구팀(제1저자 정형외과 오승탁 전공의)은 소아청소년기 단발성 골연골종 환자에서도 하지 변형이 발생할 수 있음을 증명하고, 그 위험요인을 알아보고자 연구를 진행했다. 무릎 주변에 단발성 골연골종을 가진 환자 83명을 분석한 결과, 83명 중 8명(9.6%)에서 하지 변형이 관찰됐다. 하지 변형이 발생한 8명 중 3명은 하지 부동(다리 길이 차이), 2명은 O다리 및 X다리, 3명은 하지 부동과 O·X다리가 모두 발생한 것으로 나타났다.

또한, 하지 변형이 발생한 환자들은 모두 ‘무경성’ 골연골종을 가진 것으로 확인됐다. 골연골종은 줄기가 없는 납작한 모양의 ‘무경성’과 줄기가 있는 ‘유경성’으로 구분되는데, 연구팀에 따르면 무경성인 경우 유경성일 때와 비교해 하지 변형 발생 위험이 24배 높았다. 이외의 위험요인으로 살펴본 환자의 성별, 나이, 골종양의 위치, 종양과 성장판 사이 거리 등은 하지 변형 발생과 유의미한 연관성이 없는 것으로 나타났다.

성기혁 교수는 “골연골종은 가장 흔한 양성 골종양인 만큼, 통증이나 미용 상의 이유로 쉽게 절제술의 대상이 되면서도 환자의 다리 정렬 상태에 대해서는 소홀히 여기는 경우가 많았다”며, “무경성 골연골종 환자의 경우 하지 변형을 동반할 위험이 높으므로 다리의 정렬 상태를 주의 깊게 관찰해야 한다”고 밝혔다.

한편, 이번 연구 결과는 SCI급 국제학술지인 ‘Journal of Orthopaedic Surgery and Research’에 게재됐다.