전 세계적으로 5,000명당 1명꼴로 발생하는 망막색소변성증. 그 원인과 증상, 치료 및 예방법에 대해 가톨릭대학교 인천성모병원 안과 윤준명 교수와 알아봤다.

Q. 망막색소변성증은 어떤 질환인가?
A. 시각 세초가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며 끝내 시력을 잃게 되는 질환이다. 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인으로 꼽힌다.

사진기의 필름과 같은 역할을 하는 망막은 눈으로 들어온 빛을 전기신호로 바꿔 뇌로 전달하는데, 망막색소변성증은 이 망막세 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 희귀난치성질환이다.

Q. 발생하는 원인은 무엇인가?
A. 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. 다만 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함으로 추정된다. 그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특정한 이유없이 돌발적으로 발병하는 경우가 있다.

Q. 초기 증상은?
A. 초기 대표적인 증상은 야맹증이다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하고, 어두운 실내에서의 생활이 어려워진다. 대개 20대 이전에 첫 증상이 나타난다.

Q. 병이 진행됐을 때 나타나는 증상은?
A. 점차 양안의 시야가 좁아지는 시야협착이 나타난다. 이렇게 되면 작은 망원경을 통해 보는 것처럼 느끼게 되고, 시야가 희미해지며 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 이 외에 중심시력 저하, 색각장애, 광시증, 눈부심 등이 나타날 수 있다.

Q. 진단 방법은?
A. 시력검사, 색맹검사, 검안경 또는 촬영 장비를 통한 안저 검사, 시야검사나 전기생리검사, 유전자확인 등을 종합해 진단한다. 이 중 전기생리검사인 망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 가장 유용한 검사법으로 평가된다.

Q. 치료 방법은?
A. 망막색소변성증은 유전질환으로 현재까지 근본적인 치료방법은 없다. 현재 항산화제치료, 줄기세포치료, 유전자치료 등 다양한 치료가 시도되고 있다.

Q. 예방을 위해서는?
A. 아쉽게도 특별한 예방법은 없다. 다만 망막색소변성증 진행을 늦추기 위해 시력이 자외선에 의해 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용한다. 과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스는 병의 경과를 빠르게 할 수 있는 만큼 생활습관을 교정하는 것도 도움이 될 수 있다.