편평세포암은 피부암의 일종으로 얼굴 상부, 손등, 팔등, 아랫입술, 귓바퀴 등에 주로 발생한다.
현재 백인의 편평세포암 발생에 대한 연구는 많지만 한국인 편평세포암의 대한 유전체 연구는 드물다. 가톨릭대학교 의정부성모병원 피부과 이영복 교수(교신저자) 연구팀은 동양인의 피부는 분명 백인과는 다르고 유전체 변이도 다르게 작용할 것에서 착안해 연구를 시작했다.
연구팀은 2016년부터 2020년까지 19명의 편평세포암 검체를 병리 소견에 따라 잘 분화된(Well-differentiated, n=10) 편평세포암 그룹과, 분화도가 낮은(Poor-differentiated, n=9) 편평세포암 그룹으로 나눴다. 그리고 전장엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing, WES) 방법으로 유전체 분석을 시행하고 비교했으며, 백인의 피부 편평세포암 변이 양상과도 비교했다.
그 결과 잘 분화된 편평세포암 그룹에 비해 분화도가 낮은 편평세포암 그룹에서 더 많은 유전체 변이가 관찰되는 것을 확인할 수 있었다. 특히 CSMD3, COL22A1, FMN2, ASXL3 등의 유전자의 경우 백인에게는 나타나지 않지만 한국인에서는 나타났다.
이 교수는 “이번 연구 결과를 통해 향후 한국인 환자에서 피부 편평세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상될 것으로 기대한다”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘피부과학저널(Journal of Dermatological Science)’에 게재됐다.
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이현이 기자 다른기사보기
