9월은 '대장앎의 달'이다. 장 건강의 중요성이 그 어느 때보다 강조되고 있다. 

지난 2007년 대한대장항문학회와 대한암협회가 빠르게 증가하고 있는 대장암 및 대장항문 질환으로부터 국민건강을 지키기 위해 지정한 기념일이다.

최근 우리나라 식생활 패턴도 육류 및 가공식품의 비중이 지속적으로 증가함에 따라 암으로 발전할 수 있는 용종이나 염증성 장질환 같은 대장질환 유병률이 해마다 증가하고 있다.

실제로 보건복지부가 발표한 '2017년 국가암등록통계'에 따르면 그해 신규 암 환자 23만2255명 중 대장암 환자가 전체 암 환자의 12.1%인 2만8111명으로 위암에 이어 2위를 기록했다.

대장암, 전체 대장암의 5~15% 유전성 요인

대장암은 대장의 구성 부위인 결장과 직장에 생기는 악성 종양을 말한다. 발생 부위에 따라 항문에서 15㎝까지를 일컫는 직장에 발생하는 직장암, 그 이상의 부위에 발생하는 결장암으로 분류된다.

대장암은 예방이 가능한 유일한 암이라고 불릴 만큼 조기 검진을 통해 악화를 막을 수 있는 암종으로 꼽힌다. 하지만 초기엔 별다른 증상이 없는데다 증상이 나타나면 이미 3기 이상으로 진행된 경우가 많아 '침묵의 살인자'라고도 불린다.

대장암 발병의 위험 요인으로는 식이 요인, 비만, 유전성 요인, 선종성 용종, 염증성 장 질환, 신체 활동 수준, 음주, 50세 이상의 연령 등이 있다. 특히 전체 대장암의 약 5~15%는 유전성 요인으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 따라서 부모나 형제, 자매 등 직계 가족 중에 대장암 환자가 있다면 유전자 검사를 포함한 대장암 검진을 선제적으로 할 필요가 있다.

유전성 대장암 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환은 '유전성 비용종증 대장암'이다. 유전성 비용종증 대장암은 '린치 증후군(Lynch Syndrome)'이라고도 불리며, 대장암을 비롯해 다양한 장기의 암을 발생시키는 질환이다. 전체 대장암의 2~5%를 차지하는 비교적 흔한 유전질환으로, 유전자의 결함 때문에 DNA 복제 중 발생하는 오류를 수정하는 기능에 이상이 생기는 경우 발생한다.

즉, DNA 복제 중 잘못된 DNA의 결합이 발생하고 돌연변이가 대량으로 축적되어 발암 기전이 급격히 빨라져 대장암이 발생하는 것이다.

유전성 비용종증 대장암의 특징은 젊은 연령층에서 자주 발생하고 우측대장에 발생하는 경우가 많다는 것이다. 유전성 비용종증 대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 사람의 경우, 일생 동안 대장암에 걸릴 확률이 40~80%에 이르며, 여성의 경우 자궁내막암에 걸릴 확률이 약 25~60%, 난소암은 4~12%로 보고되고 있다.

유전성 비용종증 대장암, 유전자 변이 파악 통한 맞춤형 관리 필요

유전성 비용종증 대장암 환자들은 그 치료와 예방이 다른 대장암 환자들과 다르게 이뤄져야 한다. 검사를 통해 돌연변이 유전자를 찾아내고 그에 맞는 맞춤형 관리가 필요하다.

유전성 비용종증 대장암을 유발하는 유전자로는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 등이 대표적이다. 배우 안젤리나 졸리로 인해 잘 알려진 유전성 유방암 발생 주요 원인인 BRCA 유전자만큼 유전성 대장암의 발생 원인으로 MLH1, MSH2 유전자가 유명하다.

지난 8월부터는 MLH1, MSH2 단일 유전자 검사의 급여 적용 기준이 신설되어, 유전성 비용종증 대장암 의심 환자 중 기준에 해당하는 경우 건강보험을 적용 받을 수 있게 됐다.

최근 유전성 비용종증 대장암 진단을 위한 검사로, 여러 개의 암 관련 유전자를 동시에 찾아내는 ‘차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사’가 주목받고 있다. NGS 패널 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있다.

임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단은 지난 2017년 보건복지부로부터 NGS 유전자 패널 검사 실시기관으로 승인 받은 이래, 전국의 모든 상급종합병원을 포함한 수십개 의료기관에 유전성 암 NGS 패널 검사를 제공하고 있다.

이 검사는 대장암을 비롯해 여러가지 유전성 암을 발생시키는 원인 유전자 돌연변이를 진단하는 검사로, 최신 미국의 국립종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에서 유전성 암으로 중요하다고 알려진 유전자로 구성되어 임상적 의의가 높다.

GC녹십자의료재단 진단검사의학과 설창안 전문의는 “최근 유전성 대장암에 있어 중요한 유전자로 꼽히는 MLH1, MSH2 검사에 대한 급여 기준이 신설되는 등 암 관련 유전자 검사에 대한 관심과 중요성이 지속적으로 높아지는 추세”라며 “특히 한 가계 내에서 연속된 2차에 걸쳐 대장암 환자가 있는 경우나 평균 대장암 발병 연령인 50세보다 일찍 대장암 진단을 받았을 경우에는 NGS 패널 검사를 통해 암의 유전성 여부를 확인해 볼 것을 권장한다”고 말했다.